Sanidad

Investigadores del Puerta de Hierro y del CNIC hallan posible tratamiento para una rara enfermedad cardiaca

5 de Septiembre de 2019. 18:48

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Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro han encontrado un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, enfermedad que, hasta ahora, no tenía cura.

Los coordinadores del estudio, el Dr. Enrique Lara Pezzi, jefe de grupo en el CNIC, y el Dr. Pablo García-Pavía, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro  explican que esta enfermedad “puede producir muerte súbita, sobre todo en hombres jóvenes. Tanto los hombres que no sufren muerte súbita como las mujeres que padecen esta enfermedad desarrollan con el tiempo insuficiencia cardiaca, pudiendo llegar a requerir un trasplante de corazón”.

La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 se debe a una alteración genética y es una de las enfermedades consideradas como “raras” dado que la padece entre el 0,02% y el 0,1% en la población general, pero, como apunta el Dr. Lara Pezzi, no se conocen los mecanismos por los que se produce la enfermedad. Por ello, a día de hoy no existe cura y solamente se aplica un tratamiento paliativo para prevenir la muerte súbita mediante la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) y, posteriormente, en el manejo de la insuficiencia cardiaca, incluyendo el trasplante cardiaco.

El objetivo de los grupos del Dr. Lara Pezzi y del Dr. García-Pavía era estudiar esta enfermedad con el fin de hallar nuevos tratamientos que pudiesen ser aplicados a los pacientes con esta devastadora enfermedad y que habían sido diagnosticados por primera vez en España en el hospital Puerta de Hierro. “Nos habíamos encontrado una enfermedad de la que se sabía muy poco y en la que múltiples personas de la misma familia fallecían muy jóvenes” declara el Dr García-Pavía.

Así, ambos grupos de investigación decidieron colaborar para desarrollar un modelo transgénico de ratón que desarrollara la enfermedad humana para poder estudiarla desde su nacimiento.

De esta manera, encontraron que la versión mutante del gen afectado provoca la activación de una proteína que causa la muerte progresiva de las células cardiacas, que son sustituidas poco a poco por fibrosis, una de los rasgos más característicos de esta enfermedad.

“Al cabo de pocos meses, el corazón no tiene suficientes células que funcionen de forma adecuada y bombeen la sangre eficazmente, por lo que el animal muere a causa de una insuficiencia cardiaca”, explica Laura Padrón-Barthe, primera autora del artículo de la investigación.

En la búsqueda de una terapia, los investigadores testaron diversos tratamientos en el modelo de ratón hasta que dieron con las estrategias que conseguían "reducir la muerte de las células cardiacas, mejorar la contracción del corazón y prolongar la supervivencia de los ratones”, comenta el experto del CNIC.

No obstante, los investigadores advierten que, aunque este modelo de ratón transgénico es el único que reproduce esta enfermedad humana, no presenta ciertas características de la misma ya que, por ejemplo, no se encontraron diferencias significativas entre machos y hembras, en contraste con los pacientes humanos en los que la enfermedad es mucho más agresiva entre varones.

En cualquier caso, una vez conocida una posible vía eficaz para tratar la enfermedad en los ratones, los investigadores están trabajando nuevamente juntos para trasladar sus hallazgos a los pacientes. Así, están utilizando este modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos que se usan en humanos que padecen insuficiencia cardiaca, con el fin de averiguar si serían útiles para tratar la miocardiopatía arritmogénica tipo 5. Además, están analizando estrategias de terapia génica que puedan mejorar la función cardiaca e incluso curar la enfermedad.

El estudio ha sido financiado por proyectos del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Instituto de Salud Carlos III, la Comunidad de Madrid, la Sociedad Española de Cardiología y la Fundación Isabel Gemio “Todos somos raros”.

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